人类基因组图谱更新　更能代表全人类

人类基因组图谱更新　更能代表全人类

人类基因组图谱更新　更能代表全人类

袁原

研究人员10日发布新版人类基因组图谱。相比先前图谱，新图谱更全面地反映人类群体基因序列，对科学研究更具参考价值。

【基因组图谱“合集”】

据路透社报道，新版人类基因组图谱不是单个人的基因组序列图谱，而是种族构成更多元化的多人基因组序列近乎完美的“合集”。

新版图谱的人类基因组测序以47个人的脱氧核糖核酸（DNA）为基础，他们分别有非洲、东亚、南亚、欧洲、北美洲、南美洲和加勒比地区血统。研究报告主要作者、美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员贝尼迪克特·帕滕说，这是多个基因组图谱的合集，是人类泛基因组图谱。

泛基因组指人类群体基因序列的总和。研究人员说，如果说原来的人类基因组图谱是一条线，那么泛基因组图谱则是一道彩虹。

帕滕说，绘制新版图谱的意义在于，能够就人类基因组序列创建一个多元、包容的“基础参考结构”，平等地造福每个人。

研究人员计划不断完善人类基因组图谱，预计在2024年上半年纳入350人的DNA数据。帕滕说，绘制高质量、完整的基因组图谱，能令科学家深入了解人类基因组存在差异的最复杂区域。“截至目前，对我们而言，这些快速演化的区域大部分仍然未知。”

相关研究报告刊载于最新一期英国《自然》杂志。

【“来自布法罗的家伙”】

人类基因组蕴藏人类遗传信息，破译它能够为疾病诊断、新药研发和新疗法探索带来革命性的进步。

人类基因组分布在23对染色体中，含有约30亿个DNA碱基对。完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要。

多国科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组完整图谱，在20年前发布了首份近乎完整的图谱，直到去年4月首份完整的人类基因组图谱才真正问世。

这份图谱测序依据的DNA有70%来自一名美国男子，其余30%来自另外约20人。这名男子被研究人员称为“布法罗的家伙”，有非洲和欧洲血统。1997年，他在美国纽约州布法罗市一份报纸上读到招募研究对象的广告后应聘。

所有人基因组逾99%一致，只有0.4%的差异。绘制完整、有代表性的人类基因组图谱因此意义重大，可对人类基因研究提供可靠的参考。据英国广播公司报道，利用最新电脑软件工具，研究人员可以对新版人类基因组图谱中的47个人的基因组序列图进行比较分析，发现其中的共同点与差别。（完）（新华社专特稿）

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